Bajo ese nombre se encuentran un conjunto de síntomas de excitación sexual persistente localizados en el área genital, clítoris y pelvis sin que exista realmente excitación ni deseo sexual y que son desagradables y molestos para quien los presenta. Generalmente se caracteriza por hormigueos, quemazón, escozor, picor, pulsaciones o palpitaciones en la zona genital.

Este síndrome se ha relacionado con vejiga hiperactiva y con el síndrome de las piernas inquietas. El trastorno fue descrito por primera vez en 2001 pero el nombre definitivo no se utilizó hasta 2009.

Inicialmente se observaba solamente en mujeres y puede estar relacionado con una neuropatía de pequeñas fibras sensitivas del nervio dorsal del clítoris. Recientemente se ha observado en algunos hombres. La asociación con el síndrome de las piernas inquietas sugiere un posible mecanismo dopaminérgico.

En las mujeres el síndrome de genitales inquietos se ha observado entre los 21 y 51 años y comienza en la menopausia o en la peri-menopausia. En los hombres de ha observado entre los 38 y 74 años. Al igual que en el síndrome de las piernas inquietas en el 70% de los casos los síntomas se agravan al estar sentados o estirados. En muchos casos los síntomas empeoran durante la noche y algunos casos encuentran mejoría levantándose de la cama o de la silla y caminando.

Se desconoce la etiología y se han considerado causas psicológicas, neurológicas, vasculares y farmacológicas. Los factores psicológicos incluyen problemas emocionales relacionados con la esfera sexual. En 60% de las mujeres se asocia depresión psíquica y en 40% se observa ansiedad.
El 10% de los casos existen antecedentes de abuso sexual en la infancia. En 40% de los casos hay antecedentes de alcoholismo. En más del 60% de los casos coexiste con vejiga hiperactiva y con el síndrome de las piernas inquietas. En la mitad de los casos se observa historia familiar de síndrome de las piernas inquietas por lo que la genética puede jugar un papel importante. El síndrome puede asociarse con malformaciones vasculares de la pelvis (elevada incidencia de venas varicosas pelvianas).
Dentro de los mecanismos involucrados en la aparición del trastorno se considera al igual que en el síndrome de las piernas inquietas bajos niveles de hierro en el sistema nervioso central, alteraciones en el ritmo circadiano de algunos neurotransmisores (dopamina, glutamato, opiáceos).
También se han observado casos con irritación del nervio pudendo, con historia de bloqueos en el ganglio estrellado y con poli neuropatía de fibras pequeñas.
Se han observado casos que habían cesado el consumo de tabaco o cannabis. También se ha asociado con la utilización o el cese de antidepresivos que inhiben la recaptación de la serotonina y con un consumo elevado de soja en la dieta.

El diagnostico del síndrome de los genitales inquietos se basa en:

1. Las respuestas fisiológicas características de la excitación sexual (vaso-congestión y sensibilidad) persisten durante un extenso período de tiempo (horas o días) y no desaparecen completamente por si solos.
2. La excitación sexual no desaparece con uno o con varios orgasmos.
3. La excitación sexual persistente se percibe como no deseada, involuntaria e invasiva.
4. La excitación sexual no deseada no solo se inicia con la actividad sexual sino que puede aparecer con estímulos no sexuales como por ejemplo la vibración de viajar en coche o moto.
5. El trastorno genera una sensación de molestia y disconfort.

Para el tratamiento se han utilizado benzodiacepinas (clonazepam, oxazepam), tramadol (agonista de los receptores opioides y débil inhibidor de la recaptación de serotonina y adrenalina), antidepresivos tricíclicos (amitrptilina), agonistas del receptor de dopamina (pramipexol, REQUIP®), antipilépticos(carcamazepina, oxacarbazepina, pregabaina y gabapentina), antidopaminérgicos (riesperidone). La psicoterapia fue efectiva en algunos casos. En pacientes con neuropatía del pudendo se ha utilizado con éxito las inyecciones de toxina botulínica. También se ha utilizado la estimulación nerviosa eléctrica transcutánea.